CIO Bonn - Molekulare Diagnostik

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Molekulare Diagnostik

ZPM Bonn

Das Zentrum für personalisierte Medizin (ZPM) im CIO Bonn ist Teil des deutschen Netzwerks für personalisierte Medizin (DNPM) und somit Teil einer Kooperation von 21 Standorten in Deutschland, die sich der Mission verschrieben haben, gemeinsam die medizinische Versorgung und Lebensqualität von Patient*innen mit onkologischen Erkrankungen in ganz Deutschland zu verbessern. Ziel des Netzwerks ist es, Betroffenen einfache Zugangswege zu personalisierter Medizin zu ermöglichen.

nNGM Lungenkrebs – CIO Standort Bonn

Das Nationale Netzwerk Genomische Medizin (nNGM) Lungenkrebs ist eine Plattform, welche für Patient*innen mit fortgeschrittenem Lungenkrebs vor Ort eine umfassende molekulare Diagnostik ermöglicht und gleichzeitig den Zugang zu personalisierter Therapie erlaubt. Derzeit sind 15 onkologische Spitzenzentren (Berlin, Dresden, Düsseldorf, Erlangen, Essen, Frankfurt, Freiburg, Hamburg, Heidelberg, Köln/Bonn, Mainz, München, Tübingen-Stuttgart, Ulm, Würzburg) Teilnehmer dieses von der Deutschen Krebshilfe geförderten Netzwerks. An den 15 Zentren werden regionale Netzwerke aufgebaut, die möglichst umfassend Kliniken und Praxen zusammenführen, in denen Lungenkrebspatienten bestmöglich versorgt werden. Bitte sprechen Sie uns an, um die Leistungen des nNGM-Zentrums am Universitätsklinikum Bonn/CIO Bonn kennenzulernen oder um mit uns zu kooperieren.

Anforderungsschein: Anforderungsformular nNGM

Leistungsspektrum der Abteilung für Molekularpathologische Diagnostik

Das Labor bietet die folgenden molekularpathologischen Nachweise als Routinediagnostik an. Alle Untersuchungen können grundsätzlich an formalinfixierten paraffineingebetteten Gewebeproben, EDTA-Blut und weiteren Materialien (nach Rücksprache) durchgeführt werden.

Mutationsanalyse: NGS-Panel

Brcaness-Panel (Ovarial-, Pankreas-, Prostatakarzinom) –
umfasst die gesamten kodierenden Bereiche der Gene ATM, BRCA1/2, CHEK2, FANCA, HDAC2 und PALB2

nNGM-Panel (NSCLC) –
umfasst ALK Exon 22-25 / BRAF Exon 11, 15 / CTNNB1 Exon 3 / EGFR Exon 18-21 / FGFR1 Exon 4-7, 10, 12-15 / FGFR2_Exon 6-15, 18 / FGFR3 Exon 3, 6, 7, 9, 10, 12, 14, 16, 18 / FGFR4_Exon 3, 6, 9, 12, 13, 15, 16 / ERBB2 Exon 8, 19, 20 / KRAS Exon 2-4 / MAP2K1 Exon 2, 3 / MET_Exon 14+Introns, Exon 16-19 / NRAS Exon 2-4 / PIK3CA_Exon 10, 21 / PTEN_Exon 1-8 / TP53 Exon 4 (partiell), Exon 5-8 / ROS1 Exon34-41 / IDH1 Exon4 / IDH2 Exon4

TruSightTumor TST15-Panel (Illumina) –
umfasst AKT1 Exon 3 (partiell) / BRAF Exon 15 (partiell) / EGFR Exon 12 (partiell), 18-20, 21 (partiell) / ERBB2 Exon 14 (partiell), 17-19, 20 (partiell), 21 (partiell), 24, 26 / FOXL2 Exon 1 (partiell) / GNA11 Exon 5 (partiell) / GNAQ Exon 5 (partiell) / KIT Exon 8-11, 13, 14, 17, 18 / KRAS Exon 2 (partiell), 3 (partiell), 4 / NRAS Exon 2 (partiell), 3 (partiell), 4 / PDGFRA Exon 12, 14, 18 / PIK3CA Exon 10, 21 / RET Exon 16 / TP53 gesamter kodierender Bereich

Mutationsanalyse: Sanger-Sequenzierung

BRAF: Exon 11, 15
CALR (Calreticulin): Exon 9
c-Kit: Exon 8, 9, 10, 11, 13, 14, 15, 17
c-Met: Exon 16, 17, 18, 19
CTNNB1 (ß-Catenin): Exon 3, 7, 8
EGFR: Exon 18, 19, 20, 21
FGFR3: Exon 7, 10, 15
GNAS1: Exon 8 (p.R201), Exon 9 (p.R227)
HER2: Exon 19, 20
IL6ST (gp130): Exon 6
JAK2: Exon 12, 14
KRAS: Exon 2, 3 , 4
MYD88: Exon 5
NRAS: Exon 2, 3, 4
p53: Exon 5, 6, 7, 8, 9
PIK3CA: Exon 9, 20
PDGFRa: Exon 10, 12, 14, 18
Thrombopoeitin-Rezeptor (MPL p.W515L)
TERT-Promoter

Mutationsanalyse: Liquid Biopsy

EGFR-T790M Resistenzmutations-Suche unter Verwendung zirkulierender Tumor-DNA

Chromosomale Translokationen und Genamplifikation von Tumoren und Lymphomen mittels FISH:

ALK-Translokation
BCL2-Translokation
BCL6-Translokation
cMYC- Amplifikation
cMYC-Translokation
DDIT3(CHOP)-Translokation
EWS-Translokation
FGFR1-Amplifikation
FKHR-Tanslokation
FUS-Translokation
HER2/neu-Amplifikation
IgH- Translokation
MDM2-Amplifikation
RET-Tanslokation
ROS1-Translokation
TFE3-Translokation
Topoisomerase II Amplifikation
Translokation t(11;14) - einem Rearrangement der Gene Cyclin D1 (CCND1) und IgH entsprechend
Translokation t(14;18) - einem Rearrangement der Gene IgH und BCL2 entsprechend
Translokation t(9;22) - einem Rearrangement der Gene BCR und ABL1 entsprechend
Translokation t(11;18)- einem Rearrangement der Gene BIRC3 und MALT1 entsprechend
Translokation t(X;18)

Mikrosatelliteninstabilität-Analyse bei HNPCC

Vergleichend an Tumor- und Normalgewebe von Patient*innen; als Normalgewebe kann auch Blut untersucht werden

Klonalitätsanalyse (Lymphomdiagnostik):

B-Zell-Klonalitätsanalyse
T-Zell-Klonalitätsanalyse

PCR-basierte Erregernachweise von

Viren

Adenovirus
Cytomegalie Virus (CMV)
Epstein-Barr Virus (EBV)
Humanes Herpes-simplex Virus (HSV 1,2)
Humanes Herpesvirus 8 (HHV-8)
Humane Papillomviren (HPV- Nachweis und Typisierung)
Parvovirus
Varizella-Zoster-Virus (VZV)

Bakterien

atypische Mykobakterien
Bartonella henselae
Borrelia spec. (Nachweis von B. burgdorferii, B. garinii, B. afzelii)
Chlamydia trachomatis
Mycobacterium tuberculosis
Treponema pallidum
Tropheryma whipplei

Stoffwechselerkrankungen:

HFE-Mutationen bei Hereditäre Hämochromatose
PiZ-Mutationen bei Alpha-1 Antitrypsinmangel
(Hierzu muss eine Einwilligungserklärung der Patientin / des Patienten gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) vorliegen.)

Endopredict-Test (Genexpressionstest bei Mammakarzinomen)

Antrag auf Kostenübernahme, Bevollmächtigung und Abtretungsvereinbarung, Testanforderung und Ärztliche Begründung beilegen; Hier finden Sie alle › Unterlagen.

Kontakt

Prof. Dr. Hubert Schorle

Prof. Dr. rer. nat. Hubert Schorle
Abteilungsleiter der molekularen Diagnostik

Tel.: +49 (0) 228 - 287 16342 oder +49 (0) 228 - 287 15990
E-Mail: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

2020

Recognising PTEN hamartoma tumour syndrome for early cancer detection

09 Dez 2020 17:00

Fortbildungs-Webinar zu erblichen Tumorsyndromen