Krebs ist eine sehr häufige Erkrankung. Das Risiko, an Krebs zu erkranken, steigt dabei mit dem Alter an. Die meisten Krebserkrankungen treten sporadisch, d. h. als Einzelfall, auf und sind nicht erblich im engeren Sinne. Hierbei führt meist das Zusammenspiel von mehreren ungünstigen Umweltfaktoren und genetischen Faktoren zur Krankheitsentstehung (multifaktorielle Entstehung). Wenn allerdings bei einer Person bzw. in einer Familie zahlreiche Tumorerkrankungen aufgetreten sind und/oder eine Person sehr früh an einem Tumor erkrankt, welcher in der Regel erst im höheren Lebensalter auftritt, so sollte man an das Vorliegen einer erblichen Tumorerkrankung denken. Man spricht hierbei auch von einem erblichen Tumor-Syndrom oder Tumordispositions-Syndrom (Übersichtstexte zu bestimmten erblichen Tumor-Syndromen finden sich › hier). 

Eine Person, bei der ein erbliches Tumor-Syndrom vorliegt, hat eine gegenüber der Allgemeinbevölkerung erhöhte Neigung zu gut- und/oder bösartigen Tumoren aus einem bestimmten Tumor-Spektrum. Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, haben auch mit einer betroffenen Person verwandte Familienangehörige ein erhöhtes Erkrankungsrisiko. 

Die meisten erblichen Tumor-Syndrome werden autosomal-dominant vererbt. Das heißt, Kinder und Geschwister von Betroffenen haben unabhängig vom Geschlecht ein Risiko von bis zu 50 %, ebenfalls die veränderte Erbanlage und damit das hohe Tumorrisiko zu tragen.

Vorgehen

Bei Verdacht auf ein erbliches Tumor-Syndrom ist die Vorstellung in einer humangenetischen Sprechstunde zur weiteren Abklärung sinnvoll (z. B. am › Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn). Anhand bestimmter Kriterien (z. B. der Art der Tumorerkrankung, des Erkrankungsalters, der Verteilung der Tumorerkrankungen innerhalb der Familie) kann beurteilt werden, ob ein Verdacht auf eines der heute bekannten erblichen Tumor-Syndrome oder eine eher nicht-erbliche Form von Tumorerkrankungen (also Verdacht auf eine eher zufällige familiäre Häufung) besteht. Auch wenn nur ein kleiner Teil der Tumorerkrankungen auf einer erblichen Veranlagung beruht, handelt es sich um eine häufige Differentialdiagnose in Familien mit mehreren Tumoren bzw. Krebserkrankungen. 

Bei Verdacht auf ein bestimmtes Tumor-Syndrom können dann unter Umständen molekulargenetische Untersuchungen bei Betroffenen durchgeführt werden. Hierfür wird in der Regel eine Blutprobe benötigt (5-10 ml EDTA-Blut). Durch den Nachweis einer ursächlichen genetischen Veränderung (Keimbahn-Mutation) kann das Vorliegen eines erblichen Tumor-Syndroms gesichert werden. Es ist dann auch möglich, gesunde Familienangehörige auf das Vorliegen der Mutation zu testen (prädiktive oder vorhersagende Testung). 

Krebs- Vorsorge- bzw Früherkennungs-Programme

Die Identifizierung der betroffenen Familien und rechtzeitige Stellung der korrekten Diagnose ist entscheidend, da einerseits ein hohes Erkrankungsrisiko besteht, andererseits aber für viele Tumore sehr effektive Krebs-Vorsorge- bzw. Früherkennungs-Programme und unter Umständen auch vorbeugende (präventive) Behandlungsmöglichkeiten bestehen. Familien mit erblichen Tumor-Syndromen oder dem Verdacht darauf sollten deshalb auch an multidisziplinär organisierte Zentren mit großer Erfahrung auf dem Gebiet angebunden werden, wie z. B. an das › Nationale Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen (NZeT) des Universitätsklinikums Bonn. Am NZeT arbeiten neben dem › Institut für Humangenetik bzw. dem Zentrum für › Medizinische Genetik am MVZ Venusberg, der › Medizinischen Klinik und Poliklinik I und der › Klinik und Poliklinik für Allgemein-, Viszeral-, Thorax- und Gefäßchirurgie weitere Institute und Kliniken bei der Betreuung der Patient*innen und ihren Angehörigen zusammen. Das NZeT ist an das Centrum für integrierte Onkologie (CIO) und das Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (› ZSEB) angeschlossen und ist Mitglied des Europäischen Referenz-Netzwerks für erbliche Tumor-Syndrome (› Genetic Tumour Risk Syndromes - GENTURIS) sowie des nationalen Versorgungsnetzes erbliche Tumorerkrankungen. 

Darüber hinaus ist bei seltenen Erkrankungen der Kontakt zu anderen betroffenen Patient*innen bzw. Familien hilfreich. Für einige erbliche Tumor-Syndrome existieren bereits überregionale Selbsthilfegruppen (eine Übersicht findet sich › hier).

Klinische Hinweise für ein erbliches Tumorsyndrom

Für einzelne erbliche Tumorsyndrome bestehen definierte, zum Teil allerdings recht komplexe klinische Kriterien. Wichtig für die Verdachtsdiagnose ist die Familienanamnese. Klinisch sollte an ein erbliches Tumorsyndrom gedacht werden, wenn folgende Kriterien einzeln oder kombiniert erfüllt sind:

• Frühes Auftreten von eigentlich spätmanifesten Tumoren
• Mehrere syn- oder metachrone Tumore bei einer Person
• Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen
• Typisches Tumorspektrum

Daneben sollte auch bei isoliertem Auftreten spezifischer Tumore unabhängig vom Manifestationsalter eine erbliche Prädisposition in Erwägung gezogen werden:

• Duodenalkarzinom
• Medulläres Schilddrüsenkarzinom
• Nebennierenrindenkarzinom
• Plexus-choroideus-Tumor
• Talgdrüsen-Neoplasien
• Frühkindliche Malignome

Selbsthilfe

Im Rahmen einer ganzheitlichen onkologischen Betreuung besteht eine intensive Zusammenarbeit des Zentrums mit folgenden Selbsthilfegruppen.

• „Familienhilfe Polyposis coli e.V.“  (FAP und MAP)
• „CoBaLd“ (Cowden-, das Bannayan-Riley-Ruvalcaba- und das Lhermitte-Duclos-Syndrom) 

Weitere Selbsthilfegruppen finden Sie unter Selbsthilfe im CIO Bonn.

Kontakt des ZeT

Das interdisziplinäre Team des ZeT am Universitätsklinikum Bonn:

Flyer zum Downloaden

• Flyer Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen des Magendarmtraktes
• Flyer Genetische Abklärung Erblicher Tumorsyndrome